Сиэтл — это одна из самых ужасных трагедий для родителя: внезапная, необъяснимая смерть, казалось бы, здорового ребенка.
Теперь ведущий исследователь по синдрому внезапной смерти младенца (SIDS) говорит, что мы находимся в «прорывом моменте», когда речь заходит о выяснении того, что вызывает некоторые из этих загадочных и душераздирающих смертей.И наука связывается с внезапной смертью местного ребенка почти 22 года назад.
Это Аарон. — Хизер Кахан с острова Мерсер поделилась одной из немногих фотографий ее сына. — Просто, вероятно, несколько минут, я думаю, на этой фотографии.
Аарон Кахан был первым мальчиком в семье, в которую входили три великих сестер.Но сын Хизер и Джон Кахан мечтали перестать дышать всего через пять часов после его рождения.Аарон стал одним из тысяч детей, которые умирали каждый год без каких -либо известных причин, кроме синдрома внезапной младенческой смерти.
Когда причина смерти помечена как СВДС, то это означает, что это вообще нет медицинского объяснения для того, что произошло, — сказала Хизер. — И поэтому вам интересно еще больше, о боже, может быть, мы могли бы сделать что -то по -другому, что привело бы нас к другому пути.
Это вопрос, который несет вину и глубокую печаль.Каханс превратил свое горе в действие, создав некоммерческого исследования Мэтью СИДСу-гильдтата, которые вместе с учеными в Сиэтле были вместе с учеными в Microsoft в Microsoft, где Джон работал.
Команда выполнила секвенирование целого генома с 144 детьми, которые умерли внезапно, необъяснимых смертей, и обнаружили, что в восьми генах, которые ранее не были связаны с СВДС.Хотя варианты генов не неизбежно приводят к СВДС, они действительно сигнализируют о риске.И примечательно, что эти варианты также рассматриваются у людей, которые умирают другие внезапные смерти, включая внезапную остановку сердца.
Каждый день 1000 человек умирают от внезапной остановки сердца.Затем вы вкладываете также детей СИДС, которые имеют сходную мутацию », — объяснил доктор Нино Рамирес из Детского исследовательского института Сиэтла. — Так что теперь вы думаете, что каждый год, полмиллиона детей рождаются с какой -то смертельной мутацией.Некоторые умрут в первый год.Другие выживут, но затем они станут подростками, и они занимаются очень интенсивным спортом.Внезапно они падают мертвыми в качестве спортсменов.Некоторые будут курить, некоторые получат ожирение, а у некоторых будут анорексия.Все эти различные факторы теперь могут усугубляться этой генетической уязвимостью, а затем они внезапно умирают.
Когда исследователи выполняли секвенирование генома, они использовали ткани, спасенные от детей SIDS.Среди тех, которые проанализированы и обнаружены, что они несут рискованные мутации генов, — Аарон Кахан.Через десятилетия после его смерти его родители наконец -то знали, что они не сделали ничего плохого.
«Это очень освобождает. Я имею в виду, я просто невероятно благодарен ученым и медицинским исследователям, у которых есть просто, их настойчивость доставила нас до этого момента», — сказала Хизер.«И это подарок».
Это подарок родителям Аарона, но еще больший подарок будущим детям.Рамирес надеется, что врачи в конечном итоге смогут проверять младенцев с помощью пренатального теста или теста на пакет, который выявит более высокий риск СВДС, чтобы врачи могли вмешаться.
«Двадцать пять лет исследований в настоящее время превращают СВДС в расстройство, ясное, это как эпилепсия, вы знаете? Это как сердечная смерть. Есть что-то определено, что вызывает это»,-сказал он.
Не все смерти СИДС можно отнести к рискованным генам.Тем не менее, младенец с мутациями будет особенно восприимчив к другим факторам риска, такими как сон желудка или наличие матери, которая курит.Жизнь Аарона была слишком короткой.Но его наследие в распутывании СВДС вечно. «Посмотри, как я горжусь своим сыном. Он был здесь только пять часов, но посмотри, сколько вещей он сделал в своей жизни, что невероятно и не только для нас, но и для родителей по всему миру», — сказал Джон.
поделиться в твиттере: Прорыв в СВДС надежда для родителей
