СИЭТЛ – Когда Кайден Чемберс родился на семь недель раньше срока в июле 2022 года, его родители, Мэрин Джеймсон и Тристан Чемберс, ожидали обычных проблем, связанных с преждевременными родами. Однако вскоре стало ясно, что их сын страдает редким генетическим заболеванием, диагноз которого был установлен менее чем через две недели после рождения.
Этот быстрый диагноз стал возможен благодаря исследованию SeqFirst, инновационному проекту Детской больницы Сиэтла, который кардинально меняет подход к генетическому тестированию новорожденных в отделениях реанимации (ОРИТ). В рамках исследования было обследовано более 4000 младенцев, поступивших в ОРИТ, и установлено, что примерно у трети из них присутствует генетическая патология. Отделения реанимации для новорожденных (ОРИТ) – это специализированные медицинские учреждения, где оказывают помощь недоношенным и больным детям, что является распространенной практикой в американской системе здравоохранения.
«Мы предполагали, что он просто недоношенный и имеет проблемы с почками, но не подозревали о генетическом заболевании», – рассказала Мэрин Джеймсон.
Исследование, проводимое в партнерстве с Университетом Вашингтона и компанией GeneDx, использует принципиально новый подход по сравнению с традиционными методами генетического тестирования. Вместо ожидания проявления конкретных симптомов и назначения тестирования только при их наличии, врачи предлагают быстрое секвенирование всего генома почти всем новорожденным в ОРИТ, у которых медицинские проблемы не объясняются преждевременными родами, родовой травмой или инфекцией. В России, как и во многих других странах, генетическое тестирование обычно назначается при подозрении на конкретное заболевание, что делает такой проактивный подход особенно перспективным.
«Мы знаем, что риск генетического заболевания высок для всех младенцев, находящихся в ОРИТ, поэтому целесообразно проводить тестирование практически у всех, если нет очевидной альтернативной причины их состояния», – заявил доктор Майкл Бэмшад, руководитель отделения генетической медицины Университета Вашингтона и Детской больницы Сиэтла. «Это значительно расширяет возможности ранней диагностики».
Результаты исследования показали, что при использовании стандартных протоколов ОРИТ 42% младенцев с генетическими заболеваниями были бы пропущены, причем 69% из них принадлежат к этническим группам, отличным от европейской. Это подчеркивает недостатки существующих методов диагностики, особенно для детей с различным генетическим наследованием. Вопросы этнической принадлежности и генетического разнообразия важны при оценке рисков и эффективности лечения как в России, так и в других странах.
Почти половина (49,2%) младенцев, которым было проведено быстрое секвенирование генома, получили точный генетический диагноз, по сравнению всего лишь с 9,7% при стандартной диагностике. Результаты обычно доступны в течение 48 часов до нескольких дней – значительно быстрее, чем при использовании традиционных методов. В России время ожидания результатов генетических тестов зачастую бывает длительным, что делает скорость диагностики, предлагаемую в рамках исследования SeqFirst, существенным преимуществом.
«Традиционные методы диагностики могут занимать пять лет и более», – отметила доктор Бритт Джонсон, старший вице-президент по медицинским вопросам в GeneDx.
У Кайдена диагностировали синдром кардиофациокутанной дисплазии – генетическое заболевание, поражающее сердце, кожу и лицо. Ранняя диагностика позволила родителям немедленно начать формирование команды специалистов по уходу.
«Нам предоставили подробный список возможных осложнений», – вспомнила Мэрин Джеймсон. «Нас сразу же перевели к неврологу, кардиологу, офтальмологу, аудиологу. Все эти специалисты обследовали его в ОРИТ».
Полученная информация позволила семье подготовиться к предстоящим трудностям и избежать необходимости организации визитов к специалистам после выписки из больницы. В России семьи часто сталкиваются с трудностями при организации медицинской помощи для детей, особенно в отдаленных регионах, поэтому возможность ранней подготовки является особенно ценной.
«Я находилась в декретном отпуске и смогла посещать все его приемы и консультации специалистов в этот период», – сказала Мэрин Джеймсон. «Оглядываясь назад, я очень благодарна за возможность раннего генетического тестирования».
Сейчас, когда Кайдену 2 года и 5 месяцев, он учится перекатываться и использует инвалидную коляску для передвижения. Он получает питание через зонд и работает над развитием речи. Его родители адаптировали свой дом для помощи в преодолении задержек в развитии – все благодаря ранней диагностике. В России адаптация жилья для детей с ограниченными возможностями является важной, но не всегда доступной мерой.
«Раннее вмешательство действительно важно», – сказал Тристан Чемберс, отец Кайдена. «Информация, полученная на ранней стадии, позволила нам найти способы стимулирования его развития и начать их практиковать. Это значительно улучшило наши перспективы».
Исследование SeqFirst было разработано с учетом необходимости устранения неравенства в доступе к генетическому тестированию. В России также существуют проблемы с неравномерным доступом к качественной медицинской помощи, особенно в сельских районах.
Исследование, опубликованное в American Journal of Human Genetics, рекомендует проводить быстрое секвенирование генома не менее чем у 60% младенцев, находящихся в отделениях реанимации IV уровня.
Учитывая, что ежегодно в США госпитализируют около 400 000 новорожденных в 800 отделениях реанимации, вероятно, десятки тысяч младенцев с генетическими заболеваниями остаются недиагностированными из-за отсутствия доступа к тестированию. В России также существует значительный потенциал для выявления недиагностированных генетических заболеваний.
Доктор Джонсон отметила, что 90% генетических заболеваний, диагностированных с помощью этого быстрого тестирования, не подозревались на основе клинических признаков.
«Вместо установления сложных критериев для определения необходимости быстрого секвенирования генома, исследование предлагает простое решение: если у младенца нет симптомов, которые можно объяснить родовыми травмами, инфекцией или преждевременными родами, но он находится в ОРИТ по другой причине, ему следует пройти быстрое секвенирование генома», – сказала доктор Джонсон.
Стоимость тестирования составляет несколько тысяч долларов за младенца, что вызывает вопросы об универсальном внедрении. Однако руководители исследования подчеркивают, что каждый день пребывания в ОРИТ может стоить до 10 000 долларов, а ранние диагнозы могут сократить срок пребывания в больнице на 14–21 день, а также избежать ненужных процедур. В России стоимость медицинских услуг, особенно генетических тестов, может быть значительным препятствием для многих семей.
поделиться в твиттере: Прорывное исследование в Сиэтле генетическое тестирование новорожденных в реанимации – за дни а не
